Huntingtonova choroba

Jeden nebo více uživatelů zpochybnili nezaujatost, ověřitelnost, faktickou přesnost nebo encyklopedičnost, případně i další aspekty tohoto článku. Podívejte se na diskusní stránku, kde mohou být uvedeny další detaily.

---

Pro vkladatele šablony: Na diskusní stránce zdůvodněte vložení šablony.

Huntingtonova choroba
George Huntington jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu
Klasifikace
MKN-10	G10., F02.2
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku^[1] charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví.^[2] Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem.^[3] K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.^[2] Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba.^[2]

Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872.^[4] V roce 1983 byl objeven genetický marker signalizující tuto nemoc^[5] a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen.^[6] Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.^[7]